Testiculele, organele reproductive masculine, se formează în perioada intrauterină, în abdomenul fătului, în regiunea lombară, în apropierea rinichiului, din creasta urogenitală. Testiculele descind prenatal, de la locul lor de formare, spre scrot. Această descindere are loc în două faze: o primă fază trans-abdominală, care se desfăşoară începând cu luna a 4-a de sarcină şi implică coborârea testiculelor până la nivelul orificiului intern al canalului inghinal, iar cea de a doua fază, în care testiculele pasează peretele abdominal prin canalul inghinal şi ajung în scrot. Aceasta fază inghino-scrotală se desfăşoară în ultimele 2 luni ale vieţii intrauterine.
Testiculul necoborât sau maldescinderea testiculară desemnează absenţa testiculului din scrot, prin oprirea coborârii testiculului într-un punct de-a lungul traiectului său intra-abdominal până în scrot. Maldescinderea testiculară cuprinde atât criptohidia cât şi ectopia testiculară. Criptorhidia înseamnă un testicul rămas pe traseul normal iar ectopia înseamnă un testicul aflat în altă parte decât pe traseul normal.
Frecvenţa criptorhidiei este de aproximativ 3-5% la nou-născuţii la termen, la prematuri procentul fiind mai mare, ajungând până la 30% (10-30%). Descinderea completă se produce de obicei şi în primele 3 luni după naştere, a.î. numai 0.7-0.8% mai prezintă criptorhidism după vârsta de 6 luni. Dacă până de curând se considera că descinderea spontană a testiculelor se poate petrece până la vârsta de 1 an, în prezent se consideră că după vârsta de 6 luni această posibilitate este foarte scăzută.
Cel mai adesea, criptorhidia este unilaterală, mai frecvent pe partea dreaptă, dar în 10% din cazuri este bilaterală.
Cauze
Cauza maldescinderii testiculare nu este complet înţeleasă, de aceea în marea majoritate a cazurilor aceasta nu poate fi stabilită (criptorhidia idiopatică, 85%). Testiculele criptorhidice funcţionează deficitar atât în ceea ce priveşte secreţia hormonală cât şi spermatogeneza.
Orice anomalie, care afectează controlul hormonal sau procesele anatomice din timpul descinderii testiculare normale, poate duce la criptorhidie. Anomaliile genetice, defectele hormonale de sinteză şi acţiune (INSL3, androgeni, AMH), defectele de formare ale gubernculului, tulburările de dezvoltare, care afectează presiunea abdominală, obstrucţiile mecanice pe traiectul de descindere, anomaliile nervului genito-urinar, disruptorii endocrini din mediu, toate pot fi cauze ale maldescinderii testiculare.
Tabloul clinic
Criptorhidismul idiopatic, în general, este asimptomatic şi devine simptomatic doar dacă apare vreo complicaţie ca strangularea, torsiunea testiculară, traumatismul sau degenerarea malignă. Adolescenţii şi adulţii cu criptorhidie pot dezvolta complexe de inferioritate şi probleme de identitate sexuală. Adulţii pot prezenta infertilitate, în special cei cu criptorhidism bilateral. În criptorhidismul endocrin pot exista semnele clinice ale deficitului hormonal de testosteron.
Diagnosticul este sugerat încă de la naştere, examenul clinic indicând absenţa unui sau a ambelor testicule din scrot. Aceasta se poate asocia cu hipotrofia hemiscrotului în criptorhidia unilaterală, sau scrot mic în criptorhidia bilaterală. Semnalul de alarmă trebuie tras dacă testiculele nu sunt palpabile în scrot până în luna 3-6 de viaţă.
Examenul local trebuie făcut cu multă atenţie şi menajamente, în condiţii de confort termic şi psihic. Acest lucru este important, mai ales la copilul mic, pentru a evita confundarea unui testicul „retractil” cu o criptorhidie adevărată. Uneori este necesar să se efectueze examinări repetate, de către acelaşi observator.
Testiculul „retractil”, sau „balant”, sau falsa criptorhidie apare la 50 % dintre copii. Acest lucru se datorează reflexului cremasterian, care face ca un testicul normal descins, să se “retragă” spre canalul inghinal, putând fi greu de palpat, chiar şi de către un examinator experimentat. Testiculele retractile pot fi manipulate în scrot fără a tensiona funiculul spermatic. Pacienţii cu testicul retractil trebuie monitorizaţi periodic, până la vârsta pubertăţii.
Dintre testiculele non-descinse, 70-80% pot fi palpate, iar 20-30% nu se pot palpa. Majoritatea testiculelor palpabile (85%) se află lângă gâtul scrotului sau un pic lateral de inelul inghinal extern. Atunci când testiculul se află în canalul inghinal, aponevroza muşchiului oblic extern formează o barieră fermă a.î. testiculul canalicular doar rar poate fi palpat, dacă nu este deplasat prin compresie spre orificiul inghinal extern. Testiculele intra-abdominale nu pot fi palpate. Majoritatea testiculelor intra-abdominale se găsesc la distanţă de câţiva centimetri de orificiul intern al canalului inghinal.
La adult se va stabili cu minuţiozitate gradul de sexualizare, dinamica sexuală şi fertilitatea, testiculul nedescins fiind un testicul în suferinţă.
În formele endocrine de criptorhidie tabloul poate fi complex şi pot existaşi alte semne ca: micropenis, hipospadias, epispadias, ambiguitate sexuală a organelor genitale externe (pseudo-hermafroditism) sau semne de insuficienţă testiculară.
- Criptorhidia poate coexista cu o serie de alte malformaţii:
- hernia inginală ipsilaterală există la 90% dintre pacienţi
- malformaţii ale tractului genital: anomaliile epidimare sunt prezente la 30-80% din criptorhidii; totuşi anomaliile care împiedică transportul spermei (ex. agenezia, atrezia sau separaţia completă a capului epididimar) sunt rare (8%). Poe exista si alte malformatii precum: hidrocelul, micropenia, hipospadiasul, epispadiasul, ambiguitatea organelor genitale externe
- malformaţiile renale sunt prezente la 10% din pacienţi: hidronefroză, rinichi în potcoavă, hipoplazie renală, ureter dublu, tumoră Wilms
- malformaţii ale peretelui abdominal: gastroschisis, omfalocele, prune belly syndrome
- malformaţii cardiace, scheletale (spina bifida, scolioză) şi retardul mintal
Diagnosticul
Într-o primă fază diagnosticul se bazează pe examenul clinic. În funcţie de constatări, pentru detalii suplimentare se pot efectua mai multe examinări.
Pacienţii cu criptorhidie unilaterală, fără hipospadia sau alte anomalii ale organelor genitale externe, nu necesită explorări suplimentare de laborator şi se poate trece direct la tratament.
În cazul testiculelor nepalpabile sunt suficiente palpări repetate, pentru a exclude un testicul retractil. Dacă testiculul rămâne nepalpabil este necesară efectuarea unor investigaţii imagistice (ecografie, RMN, etc.) pentru a încerca identificarea ante-operatorie a sediului testiculului criptorhidic. În cazul testiculelor nepalpabile, ecografia permite decelarea ţesutului testicular în doar 50% din cazuri. În cazul în care testiculul nu poate fi localizat imagistic se face laparotomie exploratorie sau examinare laparoscopică, care trebuie să răspundă la două întrebări: există ţesut testicular? dacă da poate fi el menţinut?
În cazul testiculelor nedescinse (uni sau bilaterale, palpabile sau nu) asociate cu anomalii ale organelor genitale externe (micropenis, hipospadias, ambuiguitatea organelor genitale externe) sunt necesare teste genetice şi endocrine înainte de a se începe tratamentul. În aceste cazuri este recomandabilă, consultarea unui endocrinolog pediatru şi/sau a unui genetician.
Dacă ambele testicule sunt non-palpabile, trebuie răspuns la 3 întrebări:
1. Este copilul de sex masculin? Cariotipul va răspunde la această întrebare. Dacă este 46XX, cel mai frecvent diagnostic este deficitul de 21-hidroxilază şi o primă evaluare include măsurarea 17-OH progesteronului. Dacă cariotipul este 46XY următoarea întrebare este:
2. Sunt testiculele prezente sau este vorba de o anorhidie? La această întrebare se răspunde prin măsurarea testosteronului după un test la hCG, măsurarea AMH, FSH şi LH. Dacă nu există răspuns testicular se pune diagnosticul de anorhidie bilaterală (absenţa testiculelor).
3. Unde sunt testiculele? La această întrebare pot răspunde testele imagistice.
Complicaţii
Complicaţiile acute
Hernia inghinală ipsilaterală este prezentă în 90% dintre cazuri. În general este asimptomatică, dar rar, ea se poate complica prin strangulare şi devine simptomatică. Strangularea herniei este o urgenţă chirurgicală, deoarece poate apărea ocluzia intestinală şi riscul de perforare şi peritonită.
Strangulare funiculului spermatic, a unui testicul prins într-o pungă herniară, duce la devitalizarea lui prin ischemiere.
Torsiunea testiculară (mai corect torsiunea funiculului spermatic) poate apărea datorită raporturilor anormale între testiculul criptorhidic şi ţesuturile sale de susţinere. Torsiunea trebuie suspectată la pacienţi cu durere pelvină sau abdominală şi testicul unilateral.
Traumatismul.Testiculele criptohidice sau ectopice, mai ales cele localizate suprapubian, sunt mai susceptibile la traumatisme prin comprimarea contra osului pubian.
Riscurile pe termen lung ale criptorhidiei
Criptorhidia netratată se asociază cu tulburări de maturare ale testiculului, ce pot conduce atât la infertilitate cât şi la malignitate.
Infertilitatea este prezentă la 50% dintre pacienţii cu criptorhidie unilaterală netrataţi şi doar la 10-25% dacă sunt trataţi. Infertilitatea este prezentă la 75-100% dintre pacienţii cu criptorhidie bilaterală netratată, iar la cei trataţi prepubertar, fertilitatea este prezentă la 30-65%. Afectarea maturării celulelor germinale este o consecinţă, a criptorhidiei. Repunerea precoce a testiculului în scrot, unde există o temperatură adecvată spermatogenezei, scade riscul de infertilitate.
În criptorhidismul unilateral, indiferent dacă s-a făcut sau nu descinderea testiculului criptorhidic, producţia hormonilor androgeni este în limite normale (malfuncţia unui testicul poate fi compensată de testiculul contralateral).
Malignizarea. În cazul testiculului criptorhidic riscul de malignizare este de 3-5%, adică de 20-40x mai mare decât în populaţia generală. Malignităţile cele mai frecvente sunt tumorile cu celule germinale, în majoritate a cazurilor fiind vorba de seminoame.
Deşi criptorhidismul este sub 1% la bărbaţii adulţi, aproximativ 10% dintre tumorile testiculare apar pe testicule nedescinse. Riscul cel mai mare îl prezintă testicullele intra-abdominale. Corecţia chirurgicală nu îndepărtează riscul de cancer, dar îl reduce. Din acest motiv, după descinderea chirurgicală a testiculului criptorhidic, acesta trebuie urmărit ecografic toată viaţa. Toate testiculele criptorhidice trebuie repuse în scrot, unde pot fi examinate cu uşurinţă iar dacă acest lucru nu e posibil ele trebuie înlăturate. Mai mult, testiculul contralateral, normal descins, este sediul a 5-20% dintre tumorile testiculare asociate criptorhidismului unilateral. Totuşi, frecvenţa malignităţilor în criptorhidism nu trebuie exagerată, pentru că este scăzută.
Complexe de inferioritate. Absenţa testicului în scrot poate duce la dezvoltarea unor complexe de inferioritate.
Prevenţia complicaţiilor
Majoritate testiculelor nedescinse la naştere descind până la vârsta de 6 luni, ulterior rar mai descind spontan. Deoarece după vârsta de 6 luni, probabilitatea de descindere spontană este foarte scăzută, iar modificările structurale încep să apără chiar şi înainte de vârsta de 2 ani, tratamentul hormonal sau chirurgical, optim, trebuie făcut în această perioadă: 6 luni-2ani.
Tratamentul
Criptorhidia uni sau bilaterală trebuie tratată medical sau chirurgical, datorită riscurilor de apariţie a complicaţiilor precum infertilitatea, cancerul testicular sau apariţia unor complicaţii acute, care pot deveni urgenţe chirurgicale.
Descinderea testiculelor în scort este extrem de importantă deoarce spermatogeneza are loc la temperaturi mai scăzute, care sunt asigurate numai la nivelul scrotului. Tratamentul criptorhidiei trebuie făcut cât mai repede, ideal între vârsta de 6 luni şi 1.5-2 ani, deoarece în testiculele criptorhidice apar modificări structurale, încă din primele 4-6 luni de viaţă, ceea ce poate avea efecte negative asupra fertilităţii viitoare.
Tratamentul medical presupune administrarea unor hormoni, care stimulează descinderea testiculului, dar acest tratament are o eficienţă redusă (<25%). În caz de eşec, sau contraindicaţii la tratamentul hormonal, se practică descinderea chirurgicală a testiculului (orhidopexia), iar în cazul în care şi această metodă terapeutică eşuează, sau nu este fezabilă, testiculul este extirpat (orhidectomie), deoarece acesta este compromis din punct de vedere funcţional, în schimb păstrează intact potenţialul de dezvoltare a complicaţiilor, dintre care cea mai redutabilă este cancerul testicular.
La toţi nou-născuţii, examenul general la naştere trebuie să precizeze poziţia testiculelor. Copiii, care prezintă testicule non-descinse, trebuie reexaminaţi la vârsta de 3-6 luni şi dacă testiculele sunt tot non-descinse trebuie adresaţi unui pediatru-endocrinolog şi unui chirurg-pediatru, pentru un posibil tratament medical sau chirurgical.
Alegerea tratamentului medical sau chirurgical depinde de mai multe aspecte precum:
- dacă este o criptorhidie sau ectopie, dacă aceasta este uni sau bilaterală
- poziţia testiculului criptorhidic; cu cât poziţia este mai înaltă cu atât şansa unui tratament conservativ este mai scăzută
- contextul etiologic în care apare criptorhidia, (ex. criptohidia idiopatică vs. cea din disgeneziile gonadale, cea din disfuncţiile hipotalamo-hipofizare şi mai rar cea din obstrucţiile mecanice)
- vârsta la care este adresat pacientul
Tratamentul hormonal se poate adresa criptorhidiei scrotale superioare sau intracanaliculare, din formele de criptorhide idiopatică şi din criptorhidia, din cadrul hipogonadismul hipogonadotropic . În cazul testiculelor intra-abdominale, ecotopiei şi criptorhidiilor din dizgeneziile gonadice, precum şi la pacienţii adresaţi la o vârstă de peste 10 ani, se indică direct extirparea testiculului, deoarece testiculul fie este complet compromis, fie nu poate fi repus anatomic în scrot şi trebuie prevenit riscul malignizării.
Tratamentul hormonal
În tratamentul hormonal al criptorhidiei, se utilizează administrarea de hCG (gonadotrofină corionică umană), GnRH (gonadoliberină), sau ambele în combinaţie. Ambii hormoni stimulează sinteza hormonală testiculară. Aceste tratamente pornesc de la premiza că dezvoltarea vaselor deferente şi descinderea testiculară sunt cel puţin parţial dependente de sinteza de hormoni androgeni în viaţa intrauterină. Tratamentul hormonal, cu hCG sau GnRH, are ca scop stimularea hormonilor implicaţi în descinderea testiculară: testosteronul şi inhibina. La ora actuală, o serie de practicieni, mai ales cei din ţările scandinave, au început să conteste şi să renunţe la tratamentele hormonale în criptorhidie. Motivul este rata scăzută de succes, 5-25%, şi posibilele efecte negative asupra funcţiei testiculare, aceste tratamente putând induce apoptoza celulelor germinale şi din acest motiv, pe termen lung, pot avea consecinţe nefavorabile asupra fertilităţii, mai ales în cazurile cu rezervă testiculară redusă.
Tratamentul cu hCG se poate utiliza în cazurile de criptorhidie idiopatică şi în cazurile în care criptorhidia se datorează unui hipogonadism hipogonadotropic congenital hipotalamic (ex. sindrom Kalmann, sindromul Prader-Willi, sindromul Laurence-Moon-Biedl) sau hipofizar (ex. insuficienţa hipofizară gonadotropă congenitală, sdr. Pasqualini). Tratamentul cu GnRH este, în general, rezervat cazurilor cu hipogonadism hipotalamic. Aceste tratamente se adresează numai pacienţilor cu testicul canalicular sau cu testicul scrotal înalt.
Uneori, aceste tratamente sunt utilizate preoperator, cu rolul de a creşte volumul testicular, pentru o abordare mai facilă; totuşi această indicaţie rămâne discutabilă, având în vedere apoptoza celulelor germinale indusă de tratament.
Dacă nu apar rezultate, orhidopexia se practica imediat.
Tratamentul hormonal nu se utilizează în criptohidiile intra-abdominale, în criptorhidiile prin obstrucţie mecanică şi nici în cazurile cu testiculul ectopic sau în cazurile cu disgenezie orhitică. În aceste situaţii tratamentul hormonal are o rată de succes de 0% şi poate fi chiar dăunător, deoarece poate agrava leziunile testiculare preexistente.
Preparate: hCG (Pregnyl ®), GnRH (Kryptocur®)
Tratamentul chirurgical (orhidopexia şi orhidectomia)
Orhidopexia
Există mai multe proceduri de descindere a testiculelor în scrot (orhidopexie), operaţiile desfăşurându-se în unul sau mai mulţi timpi, pe cale clasică sau laparoscopică, în anestezie generală. În general se poate practica ca intervenţie în ambulatoriu sau sub forma internării de zi, cu externarea la câteva ore după intervenţie.
Deoarece la ora actuală se ştie că în testiculele criptorhidice apar modificări histologice, încă din primele 4-6 luni, pentru a preveni degenerarea celulelor germinative (celulele liniei spermatice), pentru o mai bună prezervare a fertilităţii şi pentru un risc mai scăzut de tumori testiculare, în prezent se recomandă ca orhidopexia să se realizeze în jurul vârstei de 6 luni, vârstă după care descinderea spontană este improbabilă şi nu mai târziu de vârsta de 1,5-2 ani. Uneori se efectuează tratament preoperator cu hCG, pentru creşterea în volum a testiculelor. Cu cât locaţia testiculului criptorhidic sau ectopic este mai sus cu atât este mai greu de rezolvat chirurgical iar rata de succes este mai mică. Dacă este prezentă hernia inghinală şi, de regulă este prezentă, aceasta va fi operată în acelaşi timp.
Succesul operator este de 70-80%. Insuccesele se datorează unui funicul spermatic scurt, displaziei epididimare, poziţiei intra-canaliculare sau intra-abdominale, asocierii unei hernii inghinale strangulate şi intervenţiei chirurgicale întârziate (în copilăria târzie).
Aceasta intervenţie chirurgicală este considerată sigură şi eficace, având puţine riscuri. În mâinile unui specialist, nivelul complicaţiilor este sub 5%. Rezultatele operaţiei pot fi compromise de următoarele complicaţii: poziţionarea neadecvată datorită disecţiei retroperitoneale incomplete (<10%), recidiva după coborârea iniţială, devascularizarea testiculului prin lezarea vaselor cu atrofia sa ulterioară (5%), secţionarea accidentală a vasului deferent (1-2%), epididimo-orhita.
Orhidectomia
Dacă orhidopexia nu este posibilă (ex. în caz de cordon spermatic scurt) sau dacă testiculele sunt atrofice, se face rezecţia testiculară (orhidectomie), datorită riscului crescut de malignizare a testiculelor non-descinse. .
La pacienţii de peste 10 ani cu criptorhidie unilaterală ne-tratată, se face automat orhidectomie, datorită faptului că după această vârstă testiculul este compromis şi există risc de malignizare..
La adulţi, testiculul criptorhidic trebuie biopsiat. Dacă există carcinom in-situ se biopsiază şi testiculul contralateral, dacă acesta este negativ se face orhidectomie unilaterală.
La pubertate, pentru a evita dezvoltarea unor complexe de inferioritate se poate implanta o proteză testiculară.
Urmărirea
Urmărirea pacienţilor se face până la pubertate deoarece riscul reascensiunii este de 25%. Copilul/bărbatul cu un singur testicul, fie că acesta a fost absent de la naştere, fie că a fost extirpat, trebuie să aibă o atenţie specială pentru a-l proteja de traumatisme.
După repunerea testiculelor în scrot, chiar dacă riscul de dezvoltare al unui cancer testicular scade semnificativ, totuşi continuă să se păstreze un risc de malignitate mai crescut, decât în populaţia generală, de aceea este necesar să se facă urmărire ecografică periodică pe toată viaţa, cel puţin o dată la doi ani.
Prognosticul
Prognosticul de fertilitate este de 90% în cazul criptorhidiilor unilaterale tratate şi de 30-65% în cazul celor bilaterale şi este rezervat în ceea ce priveşte criptorhidiile din cadrul disgeneziilor testiculare.
Riscul de malignizare se păstrează ridicat (5-10x) chiar dacă criptorhidia a fost tratată.